wiadomości

O wyglądzie, rozwoju, zdrowiu, zdolnościach, temperamencie każdego z nas decydują niedostrzegalne chromosomy, czyli formy, w których skupia się materiał genetyczny. Jest ich 22. O tym czy jesteśmy kobietą czy mężczyzną decyduje chromosom 23, nazywany XY. Każdy z chromosomów dzieli się na pary. Czasem chromosom 21 dzieli się nie na dwie, ale na trzy części. Osoby z zespołem Downa mają w każdej lub prawie każdej komórce ciała dodatkowy chromosom 21.

W Polsce żyje około 45 - 60 tysięcy osób z zespołem Downa. W ciągu jednego dnia rodzi się ich troje (dane: Bardziej Kochani).

Trudno ich nie dostrzec. Ich twarze mają pełne, nieco ciężkie rysy, oczy - kształt migdała z fałdką nad powieką, mięśnie nie są tak stabilne, nogi krótsze, a sylwetka nieco bardziej przysadzista niż u osób zdrowych. Często z ich ust mimowolnie wysuwa się język. Trudno jednak te objawy nazwać charakterystycznymi jedynie dla zespołu Downa. Jak wielu z nas, nie cierpiących na to schorzenie, wygląda podobnie?

Nazwa zespołu Downa pochodzi od nazwiska angielskiego lekarza Johna Langdoma Downa, który w 1866 r. zwrócił uwagę na to, że niektóre dzieci mają inny wygląd i inne cechy specyficzne. Ale dopiero w 1959 r., francuski lekarz i genetyk Jerome Jean Louis Lejeune odkrył, że u podstaw tego zespołu wad wrodzonych leży trisomia – dzielenie się na trzy części – chromosomu 21.

Jak dotąd medycyna jeszcze nie odkryła powodów, dlaczego chromosom 21 czasem zachowuje się inaczej niż pozostałe. Wiadomo jednak, że wyróżnia się trzy rodzaje zespołu Downa: pełna trisomia (wszystkie komórki ciała mają dodatkowy chromosom), mozaikowa (tylko część komórek ma dodatkowy chromosom) i translokacyjna – kiedy materiał z chromosomu 21 połączony jest z innym chromosomem. Wiadomo też, ze rozwój dziecka, jego umiejętności poznawcze i sposób, w jaki radzi sobie w życiu, nie zależą do rodzaju trisomii.

Osoby z zespołem Downa wolniej myślą i sprawiają wrażenie dziecinnych. Niewiele jednak z nich cierpi na ciężkie lub głębokie upośledzenie umysłowe. Ci niezwykli ludzie po prostu nie nadążają za innymi z poznawaniem i zapamiętywaniem świata.

Audycja radiowa
22 marca w Radiu TOK FM o godz. 11 nadawana będzie audycja z cyklu „Weekend dla ducha i ciała”. Tematem programu będzie zespół Downa. W dyskusji wezmą udział dr Jolanta Ganowicz i Andrzej Suchcicki. Audycji będzie można wysłuchać również przez internet: www.tok.fm.